성장 호르몬의 결핍

뇌하수체가 적정량의 성장 호르몬을 만들지 못하면 성장 호르몬 결핍증(GHD)에 걸리게 됩니다. 성장 호르몬 결핍증의 발병은 보기 드물지만, 비정상적으로 작은 체구를 가진 어린이들의 가장 큰 원인 중 하나이며, 보통 정상 성장률의 50%- 60% 정도만 성장합니다. 성장 호르몬 치료를 받지 않을 경우, 성장호르몬 결핍증을 가진 아이들은 성장이 느리고 부모의 키를 고려한 신장 예상치보다 무려 40 cm가 작았습니다.
성장 호르몬 결핍증에 걸린 아이들은 아주 어린 아이를 제외하고는 비만인 경향이 있으며, 특히 몸통 둘레가 그렇습니다. 아이들은 대체적으로 자신의 나이보다 어려 보이고 뚱뚱하며, 손가락과 피부 혈색이 어린 아이와 유사합니다. 성장 호르몬 결핍증에 걸린 어린이들은 자주 피곤해 하며, 일반적으로 허약하고 활발하지 못합니다.
여러 연구 결과, 성장 호르몬 결핍증으로 출생한 남자아이의 생식기는 덜 발달되었으며, 사춘기도 늦게 찾아올 수 있다고 합니다.

성장 호르몬 결핍의 원인
성장 호르몬 결핍은 출생 시 유전적인 결함, 출생 시 충격 혹은 성인기 동안 뇌종양이나 종양 방사능 요법의 결과로 인해 발생할 수 있습니다. 또한 머리에 심각한 손상을 입은 경우에도 걸릴 수 있습니다.

성장호르몬 결핍의 치료
매일 투여하는 성장 호르몬 주사는 성장 호르몬이 없거나 또는 낮은 경우에 이를 보충하기 위함입니다. 성장 호르몬 결핍증을 가진 아이들의 경우, 성장 호르몬 치료의 결과는 성장 속도의 뚜렷한 촉진과 직선 성장의 증가를 가져오는 동시에 신진대사 조절에도 중요한 역할을 합니다.
이로써 성장 호르몬 치료를 받은 많은 아이들은 부모로부터 물려받은 잠재된 성인의 키에 도달할 수 있습니다.  
성장 호르몬 치료는 아이가 성인의 키에 도달 하기 전까지 주어지며, 그때 환자는 다시 성장 호르몬 결핍증 여부에 관해 재검사를 받습니다. 그 결과, 더 이상 성장 호르몬 결핍이 아닌 환자의 경우 요법은 중단됩니다; 그러나 검사 결과 성장 호르몬 결핍증으로 판단될 경우, 환자는 성인 권장규칙에 따라 치료를 받게 될 것입니다.

터너증후군
 터너증후군은 원인이 밝혀지지 않은 보기 드문 질병이며, 여자아이들에게서만 발견됩니다. 이 질병은 왜소한 체구, 뼈 미네랄 밀도의 감소, 난소의 기능 부전, 그리고 두 염색체 중 한 개의 결함 또는 결핍으로 인한 신체적 특징들로 연관될 수 있습니다.   터너 증후군은 염색체에 보관되어 있던 유전물질의 분실로 인해 발병합니다. 터너증후군의 완치는 아직까지는 불가능 하지만, 대부분의 증상들은 치료가 가능하며 많은 여자 어린이들과 여성들이 정상적인 삶을 누리고 있습니다. 
터너증후군을 가진 여자 아이들은 출생 시 다른 아이들보다 더 작게 태어나며, 처음 2~3년 동안은 정상적인 성장을 하지만 그 후 점차 감퇴합니다. 치료를 받지 않을 경우에 터너증후군의 여자아이는 자신의 예상 성인 신장보다 무려 20cm 더 작을 것입니다하지만 성장 호르몬 요법을 가능한 한 빨리 시작한다면 정상 범위내의 키에 도달 할 수 있습니다.

세계 각국의 많은 나라에서 터너증후군 환자 후원회가 있으며, 이를 통해 여러분의 걱정과 경험을 나눌 수 있습니다. 자세한 정보는 다음을 참고하시기 바랍니다.

Turner Syndrome Society (UK) - www.tss.org.uk
Turner Syndrome Society (US) - www.turner-syndrome-us.org
Child Growth Foundation (UK) - www.cgf.org.uk
The MAGIC Foundation’s Turner syndrome page - www.magicfoundation.org